Thuis in verloskunde

Prenatale screening

Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Door verschillende onderzoeken zou je al iets meer kunnen weten rondom de gezondheid van jullie kindje, dit heet prenatale screening. Deze onderzoeken zijn in een vorm van screening naar afwijkingen bij jullie kindje. Er zijn diverse mogelijkheden van screening en het is niet verplicht.

In het 1e trimester kan je screening laten doen naar de kans op een kindje met het Downsyndroom (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13). Deze 3 syndromen gaan gepaard met een verstandelijke beperking en regelmatig in combinatie met ernstige lichamelijke afwijkingen. Als u kiest om in het 1e trimster screening te laten doen, dan kunt u kiezen tussen 2 verschillende testen, namelijk de NIPT en de combinatietest.

Rond de 20 weken kunt u een screening doen wat er met name gericht is lichamelijke afwijkingen bij de baby op te sporen, dit gebeurd middels een uitgebreid (of geavanceerd) echo onderzoek.

Tijdens het 1e bezoek bij een van onze verloskundigen krijgt u de vraag of u meer van de screeningsonderzoeken wilt weten, zo ja dan zullen wij jullie voorzien van de informatie rondom de prenatale screening. Het is belangrijk dat je je bewust bent van het volgende zaken mocht je kiezen voor prenatale screening:
– Je krijgt nooit de zekerheid op een gezond en gaaf kindje.
– Een ongunstige uitslag heeft gevolgen voor de beleving van de zwangerschap; bij ernstige afwijkingen kom je voor de keuze te staan om de
zwangerschap wel of niet uit te dragen.
– Niet altijd kan een uitspraak worden gedaan over de ernst van een afwijking; dit kan uiteindelijk mee-, of tegenvallen.

Mocht je gebruik willen maken van een combinatietest of de 20-weken echo, dan verwijzen wij je door naar 1 van de screeningscentra in onze regio. Voor de NIPT kunnen wij de aanvraag regelen.


Combinatietest en NIPT

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
Dit is een bloedonderzoek bij de zwangere. Bloedafname kan vanaf 11 weken zwangerschap worden gedaan. In het bloed van de zwangere zit een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta, dit is bijna altijd het zelfde als het erfelijk materiaal van de baby. In dit DNA wordt er gekeken of er aanwijzingen zijn voor het Downsyndroom, Edwardsyndroom of Patausyndroom. Daarnaast kan je ervoor kiezen om ook nevenbevindingen te laten onderzoeken, dit houdt in dat er ook andere chromosomale afwijkingen gevonden kunnen worden bij de baby. In een zeer zeldzaam geval kunnen er ook afwijkingen gevonden worden bij de zwangere zelf. Wanneer er tijdens de NIPT een afwijking ontdekt wordt, kan er prenatale diagnostiek worden verricht in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Vanaf april 2017 kan een zwangere kiezen voor de NIPT, zij zal dan meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). De aanvraag van de NIPT verloopt via de verloskundige. Kosten €175,00, deze kosten worden niet vergoed.
Meer informatie: Meer over NIPT

Combinatietest
Dit is een screening die bestaat uit een echo, bloedonderzoek en leeftijd van de zwangere. Deze test wordt uitgevoerd bij een zwangerschapsduur tussen de 10-13 weken. Deze prenatale screening zal berekenen hoe groot de kans is op een kindje met Downsyndroom, Edwardsyndroom en Patausyndroom. Een verhoogde kans is wanneer er sprake is van een kans 1:200 of hoger. Wanneer de kans verhoogd is op 1 van de 3 syndromen kan je kiezen voor vervolg onderzoek. Vervolg onderzoek na een verhoogde combinatietest is de NIPT.


Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Prenatale diagnostiek wordt enkel op indicatie gedaan, zoals een positieve NIPT uitslag of een andere medische indicatie. Wanneer er sprake is van prenatale diagnostiek zullen wij je verwijzen naar een academisch ziekenhuis.

Een vlokkentest (vanaf 11 weken zwangerschap) is een onderzoek waarbij er weefsel van de placenta wordt gehaald en onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie (>15 weken zwangerschap) wordt vruchtwater opgezogen en zal dit onderzocht worden. Aan de cellen (vanuit de placenta of vruchtwater) kan gezien worden of je kindje een chromosoomafwijking heeft. Er is er een kleine kans op miskraam na deze ingrepen, deze kans is ongeveer 1-0,5% (1:150).


20-weken echo

20-weken echo is voor iedereen toegankelijk. Het is geen pretecho maar een medische echo waarbij door middel van echoscopie gekeken wordt naar de grootte van jullie kindje en naar eventuele afwijkingen (hart, hersenen, open ruggetje, nieren, hazenlipje etc.).

Realiseer je dus dat de echo ook onverwachte bevindingen gezien kunnen worden, in dit geval zal de echoscopiste jullie informeren en zal je verwezen worden naar een academisch ziekenhuis voor verder onderzoek. Wanneer er sprake is van een ernstige afwijking kan je als ouder voor moeilijke keuzes komen te staan. Wanneer er sprake is van een behandelbare afwijking zal dit ook verder onderzocht worden en kan er rekening gehouden worden met het beleid voor de bevalling en na de geboorte. Het maken van een uitgebreide echo is voor zover bekend niet schadelijk voor de gezondheid van je baby. Deze echo word volledig vergoed vanuit je basispakket.

Meer vragen hierover kijk op onderzoekvanmijnongeborenkind.nl of vraag het aan je verloskundige.